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2020中国病理年会 | ca88基因卫星会聚焦甲状腺癌精准诊疗
2020-11-01
泉源：ca88生物
2020 中国病理年会现场
2020年11月1日，在中华医学会病理学分会第二十六次学术聚会暨第十届中国病理年会火热召开时代，ca88基因卫星会同时在云端开启。ca88基因卫星会聚焦甲状腺癌精准诊疗，与天下病理专家、癌症精准诊疗业界偕行围绕甲状腺癌临床诊疗的逆境与迫切需求，探索NGS手艺在甲状腺癌精准诊疗中的应用。
在本次卫星会上，ca88基因约请了上海交通大学隶属瑞金医院病理科副主任医师董磊博士，以“NGS手艺助力解决甲状腺癌标本的精准诊疗”为题举行了线上主题报告。董磊博士团结最新研究希望、临床权威指南以及临床真实案例，深度剖析了使用甲状腺癌小标本举行精准诊疗所面临的难题。
董磊博士做线上主题报告
对基因检测在甲状腺结节良恶性判别、甲状腺癌个体化治疗方面的作用，以及NGS手艺在甲状腺癌临床诊疗中的应用举行逐一叙述后，董磊博士指出，多基因团结检测可提高甲状腺癌的诊断准确性，预示差别基因突变的甲状腺癌的危险分层，还可指导甲状腺癌的放射性碘治疗和靶向用药等个性化治疗。同时，多基因团结检测可展望遗传性甲状腺髓样癌的危害，通过基因筛查可指导遗传性甲状腺髓样癌患者的早期诊断、预防性切除和靶向药物等治疗选择。
现在，在临床上，细针穿刺细胞学（FNAC）是甲状腺结节性病变诊断的金标准，是术前评估甲状腺结节良恶性敏感度、特异度最高的要领，在诊断甲状腺非滤泡性结节方面也具有高度特异性，可是，FNAC对粗钙化、环状钙化、滤泡性结节和囊性结节检出率不高，这是现在临床中甲状腺结节良恶性判别遇到的难题。2020年最新的NCCN甲状腺癌诊疗指南建议，甲状腺滤泡癌或Hürthle细胞癌的诊断需要血管或包膜侵占的证据，而这无法通过FNA来确定。
董磊博士先容到，现有研究显示，BRAF突变合并其他基因（如TERT、PIK3CA、TP53等）突变，预示更高的恶性危害，有助于指导甲状腺癌危险分层；BRAF、TERT等基因突变可评估分解型甲状腺癌对放射性碘的敏感性，有助于指导治疗选择、剂量调解、展望疗效；BRAF、NTRK、ALK、RET基因检测有助于指导靶向药物使用；RET特定变异则与遗传性甲状腺髓样癌亲近相关。
虽然多基因检测在甲状腺癌的精准诊疗中应用普遍，但基于细针穿刺获得的甲状腺样本保存样本量少、细胞学诊断信息量偏少的局限性。而NGS手艺具有高迅速度、高准确性、所需样本量少的优点，可同时检测多个基因的多种变异类型，包括点突变（SNV）、插入缺失（InDel）和基因融合（Fusion），利便快捷。由此可见，NGS手艺可以完善破解甲状腺癌精准诊疗的临床逆境。
基于以上临床难题，ca88基因使用NGS手艺，与瑞金医院相助开发了OncoAim®安康美®甲状腺癌多基因分子检测。该检测笼罩了甲状腺相关的22个基因，包括18个基因的热门突变和6个基因的融合检测；整个检测仅需1-2针甲状腺细针穿刺样本，统一组织实现DNA和RNA共抽提；接纳扩增法建库，可让一个样本在一管内一个实验系统中完成基因突变和基因融合检测；优化的样本处置惩罚及建库流程，知足低样本量需求，且操作简朴快捷，最快实验周期低至36小时，手动操作时间小于10个小时。
在低样本输入量下，OncoAim®安康美®甲状腺癌多基因分子检测的性能依旧十分优异，2.5ng DNA和5ng RNA输入仍可知足测序要求。使用该检测对3个已知的甲状腺癌BRAF V600E阳性样本举行3次重复实验，最终效果显示，3次检测效果高度一致，充辩白明晰该产品的性能具有极高的稳固性。
OncoAim®产品性能重复实验效果
全球有近3亿甲状腺疾病患者，其中，甲状腺结节患者占18.6%，而在甲状腺结节中甲状腺癌的患病率为5%~15%。我国甲状腺癌每年新发病数为20.1万，是发病率上升最快的恶性肿瘤。在临床上，甲状腺结节的良恶性判别和甲状腺癌的精准诊疗仍有许多亟待解决的难题。
除了使用NGS手艺解决临床甲状腺癌的精准诊疗难题，ca88基因还在起劲实验用DNA甲基化标记物来判别甲状腺结节良恶性，最新研究希望已在今年的ESMO国际学术聚会上以壁报形式宣布。从判别甲状腺结节的良恶性、展望遗传性甲状腺癌危害到甲状腺癌用药指导、预后监测，ca88基因正在打造甲状腺癌生长全周期的精准检测通路，解临床医生燃眉之急，让宽大甲状腺结节患者无后顾之忧。
关于ca88基因
ca88基因建设于2014年，由著名科学家高远教授、张鹍教授及CEO张江立、COO刘强、CTO刘蕊博士配合建设。公司致力于新一代测序手艺的研发和临床应用，开发肿瘤和遗传疾病的系列基因检测解决计划，尤其是基于专利甲基化测序手艺的肿瘤无创早期筛查和诊断手艺的开发和应用。
ca88始终走在生命科学和生物手艺的前沿，现在拥有上海和圣地亚哥两个研发中心，七十余位高学历科研团队，国际和海内专利数十项。依托深挚的学术积淀和富厚的临床实践履历，ca88与海内外上百家科研机构及大型医院相助，提供高发癌症的危害评估、早期筛查和肿瘤药物陪同诊断的全周期效劳，每年效劳数十万患者。通过一直推出的先进手艺和立异产品，以及积累的大样本和大数据，ca88已经成为中国液体活检和肿瘤早筛领域的领军企业。
