OncoAim?安康美?甲状腺多基因分子检测手艺

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配景先容

甲状腺癌是临床最为常见的内渗透系统恶性肿瘤，近年来发病率迅速上升[1]。通常情形下，甲状腺癌多爆发于甲状腺结节患者中，而甲状腺结节的患者数目众多，且绝大大都的甲状腺结节均是良性，因此怎样快速并准确地对甲状腺结节的良恶性举行判别就显得尤为主要[1,2]。

现在临床上最为普遍使用的要领是通过穿刺活检，对甲状腺结节举行取样并通详尽胞学检查来判断结节的良恶性，以辅助甲状腺癌的诊断历程[3]，但这一要领的最阵势限在于，约莫有25%的甲状腺结节无法通详尽针穿刺细胞学检查举行明确诊断，因此关于这部分患者的结节良恶性判别以及进一步的临床治理保存重大挑战 [1,2]。别的，即便关于明确诊断的甲状腺癌患者，治疗方法的选择以及预后情形也保存着较大差别[1]。

与其它恶性肿瘤类似，甲状腺癌的爆发和希望历程中同样会泛起诸多基因变异，包括BRAF、TERT等基因的点突变以及RET、NTRK3等基因的重排等。近些年来越来越多的研究证实，通过对这些基因变异的检测，能够有用地填补细胞学活检的缺乏，并辅助甲状腺结节良恶性的判别及个体化治理计划的指导[3]。

参考文献：

[1] Nikiforov, Y., Nikiforova,M. Molecular genetics and diagnosis of thyroid cancer. Nat Rev Endocrinol 7,569–580 (2011)

[2] Gharib, H. Changing trendsin thyroid practice: understanding nodular thyroid disease. Endocr. Pract. 10,31–39 (2004).

[3] Nikiforov, Y. Impact of Mutational Testing on the Diagnosis and Management of Patients with Cytologically Indeterminate Thyroid Nodules: A Prospective Analysis of 1056 FNA Samples. J Clin Endocrinol Metab 96: 3390 –3397, (2011).

手艺先容

基于多重PCR扩增建库和可逆阻断法测序手艺对甲状腺组织样本中的核酸举行检测。首先从甲状腺组织样本中同时提取DNA和RNA，再将RNA逆转录合成cDNA。随后通过多重PCR文库构建手艺，对DNA和cDNA的目的区域举行靶向富集从而获得目的片断。通过酶切和毗连反应，去除多余的PCR引物并毗连讨论序列，通过扩增举行富集并加上标签序列。最后通过可逆阻断法测序手艺，在高通量基因测序仪上读取目的片断的序列信息，经数据剖析软件剖析后即可获得基因位点突变和融合的评价效果。

手艺优势

基于RNA层面检测融合更精准：融合基因的结构特征决议了经RNA检测远比DNA检测更敏感，更准确；
样本更节�。赫攵訤NA穿刺样本最低仅需一针，可节约患者珍贵的样本。

注重事项

本检测仅供科学研究使用，不必于临床诊断和治疗。

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