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ESMO 2020 ca88基因早筛新希望之甲状腺癌：血液中的新DNA甲基化标记物被找到，可用于甲状腺结节良恶性判别
2020-09-20
泉源：ca88生物
ESMO 2020仍在继续，ca88基因最新效果宣布，精彩一直 。
昨天小编同各人先容了ca88基因在本届ESMO年会上宣布的肺癌早筛最新研究数据，今天再来跟各人分享一下ca88基因与相助同伴使用无创DNA甲基化手艺在甲状腺结节良恶性判别研究方面取得的最新希望 。
在本届ESMO上，ca88基因与中山大学隶属第一医院相助宣布了“Discovery and validation of novel DNA methylation markers for thyroid nodule diagnostics in plasma（血液新DNA甲基化标记物在甲状腺结节诊断中的应用）”主题壁报 。
该研究接纳ca88基因拥有自主专利的MONOD+及mTitan要领，建设了几种诊断模子，使用机械学习要领对甲状腺结节举行分类 。研究团队用甲基化单倍型负荷（MHL）和甲基化单倍型频率（MHF）来体现甲基化单倍域(MHB)中的DNA甲基化水平，确定了>100个甲状腺乳头癌（PTC）特异性的DNA甲基化标记，并以深度测序来提高检测笼罩率和信噪比 。
基于甲状腺结节患者组织样本和血浆样本的靶向甲基化测序和实时PCR检测效果，确定了适用于组织样本的ThyC-1 Panel和适用于血液样本的ThyC-2 Panel 。
留一法交织验证效果批注，使用ThyC-1 Panel检测PTC和甲状腺良性结节（BTN）组织样本，SVM模子的平均AUC为0.97，ACC为0.88，如下图1所示，其准确性与KNN、LDA、随机森林、RegLogistic等经典机械学习要领相似，说明晰ThyC-1 Panel中的DNA甲基化标记物判别甲状腺结节良恶性组织的准确性极高 。
图1 DNA甲基化标记物在组织样本中的准确性
在血浆样本检测方面，来自112例PTC患者和96例BTN患者的血浆，被分为训练集与测试集 。ThyC-2 Panel中的DNA甲基化标记物在训练集训练后，再用测试集举行了验证，最终效果显示ThyC-2 Panel在测试集中的平均AUC为0.786（95%CI：0.700～0.859），如图2所示 。这一效果说明，血浆中的DNA甲基化标记物可以较好地判别甲状腺结节的良恶性，有望开发成为甲状腺癌早期辅助诊断的非侵入性检测要领 。
图2 DNA甲基化标记物在血浆样本中的准确性
ca88基因团结首创人兼首席手艺官刘蕊博士体现：“ca88基因是最先实验用DNA甲基化标记物来判别甲状腺结节良恶性的研发公司，现在还没有相关的研究效果报道 。此次血液ctDNA甲基化标记物在甲状腺结节良恶性的判别方面展示了较高的准确性，让我们充满了信心，我们将继续战胜重重难关，进一步开展多中心临床研究，让无创甲基化手艺早日用于甲状腺癌早期的辅助诊断，让宽大甲状腺结节患者既能免受穿刺的痛苦，又能尽早知晓甲状腺结节的良恶性，镌汰心田的煎熬 。”
资料泉源：
https://cslide.ctimeetingtech.com/esmo2020/attendee/confcal_2/presentation/list?q=Discovery+and+validation+of+novel+DNA+methylation+markers+for+thyroid+nodule+diagnostics+in+plasma
关于ca88基因
ca88基因建设于2014年，由著名科学家高远教授、张鹍教授及CEO张江立、COO刘强、CTO刘蕊博士配合建设 。公司致力于新一代测序手艺的研发和临床应用，开发肿瘤和遗传疾病的系列基因检测解决计划，尤其是基于专利甲基化测序手艺的肿瘤无创早期筛查和诊断手艺的开发和应用 。
ca88始终走在生命科学和生物手艺的前沿，现在拥有上海和圣地亚哥两个研发中心，七十余位高学历科研团队，国际和海内专利数十项 。依托深挚的学术积淀和富厚的临床实践履历，ca88与海内外上百家科研机构及大型医院相助，提供高发癌症的危害评估、早期筛查和肿瘤药物陪同诊断的全周期效劳，每年效劳数十万患者 。通过一直推出的先进手艺和立异产品，以及积累的大样本和大数据，ca88已经成为中国液体活检和肿瘤早筛领域的领军企业 。
