CSCO 2020 | 见微知著，早知未来——ca88超微量基因检测手艺，引领肿瘤早筛早诊

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2020-09-26

泉源：ca88生物

ca88(中国)官方网站

2020年9月19日-26日，第二十三届天下临床肿瘤学大会暨2020年CSCO学术年会接纳线上+线下形式开展，数万名专家学者齐聚线上，围绕肿瘤防治的前沿手艺、研究希望、最新诊疗计划等举行了分享与讨论，突破了时间和空间的限制，为肿瘤防治领域的从业者孝顺了一场与众差别的学术盛宴。

在此CSCO学术盛会之际，ca88基因 “见微知著，早知未来----ca88超微量基因检测手艺，引领肿瘤早筛早诊”主题卫星会于9月26日压轴登场，由上海交通大学隶属瑞金医院病理科董磊博士和ca88基因首席手艺官刘蕊博士携手主讲，同各人先容了NGS手艺在甲状腺癌精准诊断中的应用以及ca88基因在泛癌早筛方面取得的最新研究效果。

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NGS手艺助力解决甲状腺癌小标本的精准诊疗
董磊博士副主任医师
上海交通大学隶属瑞金医院病理科

在主题讲座中，董磊博士叙述了基因检测在甲状腺结节良恶性判别和甲状腺癌的个体化治疗中的意义，重点解说了NGS手艺在甲状腺癌临床诊疗中的应用。

董磊博士指出，细针穿刺细胞学（FNAC）是甲状腺结节性病变诊断的金标准，是术前评估甲状腺结节敏感度、特异度最高的要领，诊断甲状腺非滤泡性结节也具有高度特异性，可是，FNAC对粗钙化、环状钙化、滤泡性结节和囊性结节检出率不高，这是现在临床中甲状腺结节良恶性判别遇到的难题。

甲状腺结节良恶性鉴别的临床现状是，细针穿刺筛查中，70%为良性结节，5%可确以为恶性结节，但剩余的20-25%仍为不确定或可疑恶性。统计显示，这部分可疑病例中70-75%为良性结节，可能接受了不须要的甲状腺手术,病人可能因此必需忍受终身甲减的困扰。

现有研究批注，在甲状腺结节的良恶性判别方面，多基因团结检测可提高其诊断的准确性。甲状腺癌诊疗规范（2018年版）建议：经FNAB仍不可确定良恶性的甲状腺结节，可对穿刺标本举行某些甲状腺癌的分子标记物检测，如BRAF突变、Ras 突变、RET/PTC 重排等，有助于提高确诊率。

除了用于甲状腺结节的良恶性判别，基因检测对甲状腺癌的危险分层、个性化治疗、靶向用药选择及遗传危害都要十分显著的指导意义。既往研究批注，BRAF突变合并其他基因（如TERT、PIK3CA、TP53等）突变，预示更高的恶性危害，有助于指导甲状腺癌危险分层；BRAF、TERT等基因突变可评估分解型甲状腺癌对放射性碘的敏感性，有助于指导治疗选择、剂量调解、展望疗效；BRAF、NTRK、ALK、RET 基因检测有助于指导靶向药物使用；RET 特定变异则与遗传性甲状腺髓样癌亲近相关。

可是，基因检测都基于细针穿刺获得的甲状腺样本。甲状腺细针穿刺的局限性是样本量少，细胞学诊断信息量相对偏少，因此对穿刺液采样要求、基因检测迅速度和准确性要求都较高，而NGS的手艺优势恰恰就切合这一要求。NGS可同时检测多个基因，以及多种变异类型，包括SNV、InDel和Fusion；高通量、高迅速度，需要样本较少；基于扩增法的NGS测序，利便快捷。

ca88基因与瑞金医院相助开发的OncoAim®甲状腺癌分子分型多基因检测，笼罩了甲状腺相关的22个基因及相关基因热门突变，仅需1-2针甲状腺细针穿刺样本，统一组织DNA和RNA共抽提，接纳扩增法建库，一个样本在一管内一个实验系统完成突变和融合检测，优化的样本处置惩罚及建库流程，知足低样本量需求，且操作简朴快捷，最快实验周期低至36小时，手动操作时间小于10个小时。在低样本输入量下，OncoAim®甲状腺癌分子分型多基因检测的性能依旧十分优越，2.5ng DNA和5ngRNA输入仍可知足测序要求。

在临床应用上，OncoAim®甲状腺癌分子分型多基因检测可针对甲状腺细针穿刺样本举行辅助良恶性判断；针对甲状腺癌相关基因举行预后判断；也可对晚期甲状腺癌患者给予用药指导。

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血液ctDNA甲基化检测实现无创泛癌早筛
刘蕊博士
ca88基因首席手艺官

ca88基因首席手艺官刘蕊博士的专题讲座基于复旦大学泰州康健科学研究院陈兴栋、金力等学者领衔与ca88基因配合相助的泛癌早筛研究效果，今年7月份揭晓在Nature Communications上的文章“Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test（血液无创检测可以比通例诊断提前四年发明癌症）”。

刘蕊博士先容，这项研究依托大型的自然人群行列，使用无创的癌症早筛要领，在国际上第一次证实晰ca88基因的PanSeer泛癌早筛手艺比通例的检测要领要提前1~4年发明癌症信号。这项研究效果不但是液体活检的一次手艺突破，也是第一个使用前瞻性网络的康健人行列来证实晰癌症早筛的可行性。

在讲座中，刘蕊博士重申了癌症早筛的意义。她指出，癌症早筛是利国利民的防癌国策，具有十分主要的经济、社会价值。

团结ca88基因的癌症早筛研究历程，刘蕊博士总结了癌症早筛手艺开发的3个难点。

首先，早期癌症的信号是很是微量的，并且稀释在大宗的循环体液里，以是怎么从血液中有用的把那些微量的信号抓取和富集出来，是一个手艺难点，尚有很高的手艺壁垒。

第二，癌症早期的信号许多时间是随机爆发的，是一个疏散的征象，有很是大的个体差别，在大宗的人群中有用地捕获稳固爆发的、一连保存的、具有代表性的生物标记物，是个生物学难点。

最后，癌症早筛的研究一定要对没有症状的康健人举行筛查，把那些含有癌症信号的高危人群寻找出来，而不可对依托在医疗系统下已经确诊癌症病人举行研究。由于那些确诊的病例，用通例要领就可以检测出来，已经失去了癌症早筛的价值。因此，有恒久随访信息的大规模的康健人行列是很是主要的，这也是一个难点。

泰州康健人行列就填补了第三个难点。泰州行列是由复旦大学遗传工程国家重点实验室和泰州市疾病预防控制中心配合组织的，历时10余年，跨10万多人群，已经网络了约莫150多万的生物样本。在这些10万人群的加入者内里，最终找到了575例确诊的癌症病人，切合盛行病学的纪律，这内里有119例胃癌病人，124例食管癌病人，102例肠癌病人，142例肺癌病人和88例肝癌病人。这些确诊的癌症病人在确诊前1-4年内网络的血液样本，就是研究防癌早筛的研究样本。

解决了癌症早筛的研究样本，另一方面就要着手解决癌症早筛的手艺壁垒。

刘蕊博士先容，ca88基因用2年时间自主研发了PanSeer Assay。PanSeer特殊对无创血液ctDNA甲基化检测举行了优化，它主要有3个较量大的优势：

第一个优势是，PanSeer的手艺原型依托于ca88基因自主研发的Methyl-Titan，Methyl-Titan荟萃了扩增法跟捕获法二者的优势。相关于扩增法来讲，Methyl-Titan引入了分子标记的看法，可以有用控制配景噪音；相关于捕获法来讲，Methyl-Titan极大地简化了实验流程，可以镌汰样本丧失，极大地提高了转化效率，以是Methyl-Titan的转化率可以高达80%以上。

第二，PanSeer经由了上万例的样本，荟萃了公共数据库和ca88基因自建的MONO数据库，经由层层筛选，最终定位到了约500多个重复泛起的、高特异性的泛癌癌症信号，组成了PanSeer的panel。

第三，PanSeer的数据剖析引用了甲基化单倍型的剖析看法。甲基化单倍型适用于DNA片断的剖析，可以有用的提高性噪比，使DNA碎片的阳性检出率有大大的提高，从而提高准确性。

由于研究行列、手艺和研究设计的加成，解决了癌症早筛的层层难关，PanSeer手艺在多癌种早筛中取得了令人赞叹的效果。在已经确诊的癌症病人样本中，PanSeer手艺的AUC抵达0.97；在确诊前网络的样本内里，PanSeer手艺的AUC抵达0.99；在Ⅰ期和Ⅱ期的早期癌症样本中，PanSeer手艺的迅速度也可以抵达0.85。

PanSeer手艺在训练集中的特异性为94.7%，对确诊后收罗的病人样本以及未确诊之前收罗的样天职别抵达88%和91%的敏感性。在自力的测试集中，在康健比照样本重现96%的特异性的条件下，PanSeer手艺在确诊后收罗的病人样本上抵达了88%的敏感性，在未确诊之前1-4年收罗的样本中抵达了95%的检测敏感性。

由此得出让天下瞩目的结论：关于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤，在抵达现有临床确诊金标准之前，至在病人泛起自觉症状前，早期的癌症信号——微量肿瘤甲基化就保存于血液循环之中，并可以被无创检测。ca88基因原创研发的ctDNA甲基化多癌筛查手艺PanSeer®要领，使用泰州行列的血样证实，可以比临床标准诊疗途径提前发明血液中的微量肿瘤甲基化信号。

ca88基因云展厅

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别的，在本届CSCO年会上，ca88基因以”云展厅”的形式，在线展出了ca88基因的众多明星基因检测产品，涵盖癌症早筛、遗传基因检测和陪同诊断产品，可用于癌症筛查、癌症危害预知、癌症危害分层、靶向用药指导及预后监测。

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ca88基因一直将自己定位为研发驱动型企业，始终注重手艺立异和积累，追求以掌握焦点手艺为基石，以科技为抓手，实现“未癌先防”的愿景，改变天下，造福人类。

接下来，ca88团队将开展扩大样本、扩大癌种的多中心验证和临床试验，争取早日能够推向市场。同时研发团队也可使用类似的战略，开发其它单项癌种的早筛产品，其中肠癌早筛产品已经在美国和中国同步最先FDA/NMPA 注册申报。其它如肺癌、胰腺癌、甲状腺等早筛产品也靠近研发完成。

敬请一连关注ca88基因！

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